페닐케톤뇨증 사례1 페닐케톤뇨증 원인과 증상 및 치료법 사례 페닐케톤뇨증(PKU)은 특정 유전적인 이상으로 인해 페닐알라닌(phenylalanine)을 분해하지 못하는 대사 이상입니다. 페닐케톤뇨증 원인과 증상 및 치료법 사례에 대해 알아보도록 하겠습니다. 페닐케톤뇨증의 원인 페닐케톤뇨증은 주로 유전적 원인에 의해 발생합니다. 페닐케톤하이드록시라아제(phenylalanine hydroxylase)라는 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 페닐알라닌이 틈새대사로 분해되지 못하는 것이 원인입니다. 정상적으로는 이 효소가 페닐알라닌을 틈새산(phénylpyruvate)으로 변환시켜 체내에서 안전하게 처리되게 합니다. 하지만페닐케톤뇨증 환자는 이 효소가 부족하여 페닐알라닌이 체내에 쌓이게 됩니다. 페닐알라닌이 체내에 쌓이게 되면, 신경계에 손상을 줄 수 있습니다. 페닐케.. 2023. 7. 2. 이전 1 다음
